¿Qué es la medicina personalizada y cómo cambiará los tratamientos médicos?

En apenas dos décadas el mapa del genoma humano se ha convertido en brújula clínica. Esa transición dio origen a la medicina personalizada —o de precisión—, un modelo que ajusta diagnósticos, terapias y dosis a la biología de cada individuo. El resultado promete reformular la práctica médica: desde la elección del fármaco correcto hasta la prevención de enfermedades antes de que aparezcan.

¿Qué es la medicina personalizada?

Frente al paradigma “talla única”, la medicina personalizada integra datos genómicos, proteómicos, de estilo de vida y de entorno para dibujar un retrato molecular del paciente. Así se identifican subgrupos que responden mejor —o peor— a un medicamento, se reducen efectos adversos y, en ocasiones, se diseñan terapias totalmente nuevas.

La genómica como piedra angular

El abaratamiento de la secuenciación —de 100 000 € en 2003 a unos 200 €— permite a países como España impulsar iniciativas públicas de genómica de precisión, como el proyecto IMPaCT. El objetivo: bases de datos poblacionales que ayuden a los hospitales a interpretar variantes raras y escoger terapias dirigidas.

Oncología de precisión

La oncología fue el primer campo en abrazar este enfoque. El uso de trastuzumab en tumores de mama HER2+ o de inhibidores de EGFR en cáncer de pulmón demostró que clasificar los tumores por firmas genéticas puede transformar un cáncer letal en enfermedad crónica.

Gene-editing y terapias celulares

El salto más comentado llegó con la aprobación europea de Casgevy, primera terapia basada en CRISPR/Cas9 para anemia falciforme y beta-talasemia. El tratamiento modifica ex vivo las células madre del paciente y podría beneficiar a unas 35 000 personas en Europa.

Vacunas mRNA hechas a medida del tumor

Otro pilar emergente son las vacunas antitumorales mRNA personalizadas. En abril de 2025, Moderna y Merck anunciaron que su candidato mRNA-4157 redujo en un 75 % el riesgo de recaída en melanoma y cáncer de pulmón. Roche y BioNTech reportaron respuestas duraderas en la mitad de los pacientes con cáncer de páncreas tratados con autogene cevumeran.

IA y big data clínico

Todo este caudal de información sería inmanejable sin inteligencia artificial. Algoritmos de aprendizaje profundo ya analizan historias clínicas, imágenes y secuencias genómicas para predecir quién desarrollará insuficiencia cardíaca o qué combinación de fármacos funcionará mejor. Proyectos de “gemelos digitales” ensayan tratamientos virtuales antes de aplicarlos.

Prevención de enfermedades: un cambio de ciclo

La personalización también abre la puerta a una medicina predictiva. Los puntajes de riesgo poligénico, calculados con millones de variantes, estiman la probabilidad de diabetes tipo 2 o cardiopatía isquémica con años de antelación. Si el riesgo supera cierto umbral, el médico puede adelantar fármacos hipolipemiantes o intensificar el plan de ejercicio y dieta. En Cataluña, el programa GenRISQ ya incorpora estos cálculos en atención primaria y ha identificado a cientos de pacientes de alto riesgo que ya reciben seguimiento intensivo y consejos personalizados antes de que aparezcan los primeros síntomas.

Farmacogenómica: la dosis justa

La personalización también afina la medicina diaria. Hasta un 30 % de los europeos porta variantes del gen CYP2C19 que limitan la eficacia de clopidogrel; una simple prueba genética permite cambiar a ticagrelor o prasugrel y evitar infartos. Genes como TPMT, DPYD o UGT1A1 ya figuran en la prescripción oncológica rutinaria.

Retos éticos y económicos

La revolución no está exenta de sombras. El precio —Casgevy supera los 2 millones de dólares— y la falta de diversidad en los bancos genómicos plantean problemas de acceso y equidad. La privacidad genética y la necesidad de infraestructuras capaces de almacenar petabytes de datos completan la lista de desafíos.

El Sistema Nacional de Salud ensaya modelos de pago por resultados y acuerdos de riesgo compartido. Las comunidades autónomas refuerzan la formación en bioinformática, mientras hospitales y universidades montan laboratorios para producir terapias celulares bajo normativa GMP.

En 2030, la Comisión Europea pretende que el 60 % de los ciudadanos disponga de su genoma completo en la historia clínica. Ello facilitará cribados personalizados: colonoscopias antes o después de los 50 años según riesgo poligénico, ecografías cardiacas para portadores de variantes en MYH7 o la administración preventiva de vacunas mRNA en individuos con predisposición hereditaria al cáncer.