
Em apenas duas décadas, o mapa do genoma humano tornou-se uma bússola clínica. Essa transição deu origem à medicina personalizada — ou de precisão —, um modelo que adapta diagnósticos, terapias e dosagens à biologia de cada indivíduo. O resultado promete remodelar a prática médica: desde a escolha do medicamento certo até a prevenção de doenças antes que elas apareçam.
Em contraste com o paradigma "tamanho único", a medicina personalizada integra dados genômicos, proteômicos, de estilo de vida e ambientais para traçar um retrato molecular do paciente. Isso identifica subgrupos que respondem melhor — ou pior — a um medicamento, reduz os efeitos adversos e, às vezes, leva ao desenvolvimento de terapias inteiramente novas.
A redução nos custos de sequenciamento — de € 100.000 em 2003 para cerca de € 200 — permite que países como a Espanha promovam iniciativas públicas de genômica de precisão, como o projeto IMPaCT. O objetivo: bancos de dados populacionais que auxiliem hospitais a interpretar variantes raras e selecionar terapias direcionadas.
A oncologia foi a primeira área a adotar essa abordagem. O uso de trastuzumabe em tumores de mama HER2+ ou inibidores de EGFR em câncer de pulmão demonstrou que a classificação de tumores por assinaturas genéticas pode transformar um câncer letal em uma doença crônica.
O salto mais comentado veio com a aprovação europeia do Casgevy, a primeira terapia baseada em CRISPR/Cas9 para anemia falciforme e beta-talassemia. O tratamento modifica as células-tronco de um paciente ex vivo e pode beneficiar aproximadamente 35.000 pessoas na Europa.
Outro pilar emergente são as vacinas antitumorais de mRNA personalizadas. Em abril de 2025, a Moderna e a Merck anunciaram que seu candidato mRNA-4157 reduziu o risco de recorrência em melanoma e câncer de pulmão em 75%. Roche e BioNTech relataram respostas duradouras em metade dos pacientes com câncer de pâncreas tratados com cevumerana autogênica.
Essa riqueza de informações seria impossível de gerenciar sem inteligência artificial. Algoritmos de aprendizado profundo já analisam históricos médicos, imagens e sequências genômicas para prever quem desenvolverá insuficiência cardíaca ou qual combinação de medicamentos funcionará melhor. Projetos de "gêmeos digitais" testam tratamentos virtuais antes de administrá-los.
A personalização também abre as portas para a medicina preditiva. Escores de risco poligênico, calculados com milhões de variantes, estimam a probabilidade de diabetes tipo 2 ou doença cardíaca isquêmica com anos de antecedência. Se o risco exceder um determinado limite, o médico pode antecipar a administração de medicamentos hipolipemiantes ou intensificar o plano de exercícios e dieta. Na Catalunha, o programa GenRISQ já incorpora esses cálculos à atenção primária e identificou centenas de pacientes de alto risco que recebem monitoramento intensivo e aconselhamento personalizado antes do aparecimento dos primeiros sintomas.
A personalização também aprimora a medicina cotidiana. Até 30% dos europeus são portadores de variantes do gene CYP2C19 que limitam a eficácia do clopidogrel; um simples teste genético permite que mudem para ticagrelor ou prasugrel e previnam ataques cardíacos. Genes como TPMT, DPYD e UGT1A1 já estão incluídos em prescrições oncológicas de rotina.
A revolução não está isenta de sombras. O preço — Casgevy ultrapassa US$ 2 milhões — e a falta de diversidade nos bancos de genomas representam problemas de acesso e equidade. A privacidade genética e a necessidade de uma infraestrutura capaz de armazenar petabytes de dados completam a lista de desafios.
O Sistema Nacional de Saúde está testando modelos de pagamento por resultados e acordos de compartilhamento de riscos. As comunidades autônomas estão fortalecendo o treinamento em bioinformática, enquanto hospitais e universidades estão criando laboratórios para produzir terapias celulares sob as normas de Boas Práticas de Fabricação (BPF).
Até 2030, a Comissão Europeia pretende que 60% dos cidadãos tenham seu genoma completo em seus prontuários médicos. Isso facilitará a triagem personalizada: colonoscopias antes ou depois dos 50 anos, dependendo do risco poligênico, ultrassons cardíacos para portadores de variantes MYH7 e a administração preventiva de vacinas de mRNA em indivíduos com predisposição hereditária ao câncer.